La sindome linfoproliferativa autoimmune è un’alterazione del processo apoptotico, in cui mancata morte dei linfociti causa linfoadenopatia, ipersplenismo e citopenia autoimmune ad insorgenza durante l’infanzia.
Più di 200 pazienti sono stati studiati nell’arco degli ultimi 15 anni.
E’ stato osservato che i pazienti con mutazioni nella linea germinale del dominio intracellulare della proteina Fas ( la più frequente singola causa genetica di sindrome linfoproliferativa autoimmune ) presentano un significativo aumento del rischio di sviluppare linfoma di Hodgkin o linfoma non-Hodgkin.
I maggiori determinanti di morbilità e di mortalità nella sindrome linfoproliferativa autoimmune sono stati: gravità della malattia autoimmune, ipersplenismo, sepsi correlata all’asplenia ed il rischio di linfoma.
Sebbene la maggior parte degli episodi di citopenia risponda alla terapia convenzionale immunomodulatoria, alcuni pazienti con sindrome linfoproliferativa autoimmune, soprattutto quelli con massiva splenomegalia ed ipersplenismo, possono richiedere splenectomia e/o trattamento immunosoppressivo. ( Xagena2006 )
Rao VK, Straus SE, Hematology 2006; 11: 15-23
Emo2006
