La mastocitosi sistemica avanzata è una rara neoplasia mieloide, caratterizzata da un accumulo incontrollato di mastociti neoplastici in vari organi con conseguente compromissione della funzione dell'organo, farmacoresistenza e prognosi infausta.
La mastocitosi sistemica avanzata può presentarsi come neoplasia non identificabile o a lenta progressione, ma si può anche presentare con una progressione rapida ed aggressiva o anche come leucemia mastocitaria.
Circa la metà dei pazienti ha una malattia ematologica non-mastocitaria associata o la sviluppa nel tempo.
La resistenza ai farmaci non può scaturire soltanto dalla mutazione D816V di KIT, trovata nella maggior parte dei pazienti, ma anche dalle vie di segnalazione pro-oncogeniche indipendenti da KIT che svolgono un ruolo nell'evoluzione della malattia.
Nei pazienti con progressione lenta, la mastocitosi sistemica avanzata può spesso essere tenuta sotto controllo per mesi con Interferone-alfa o 2-Clorodeossiadenosina ( 2CdA ).
Al contrario, nella mastocitosi sistemica aggressiva a rapida progressione e nella leucemia mastocitaria, anche la polichemioterapia e il trapianto di cellule staminali potrebbero non funzionare, sottolineando la necessità di sviluppare nuovi farmaci e approcci di trattamento per questi pazienti.
Nella mastocitosi sistemica con una malattia ematologica non-mastocitaria associata dovrebbero essere stabiliti piani di trattamento separati per le componenti della mastocitosi sistemica e della malattia ematologica non-mastocitaria associata, con il riconoscimento che la componente, rappresentata dalla malattia ematologica non-mastocitaria associata, spesso deve essere gestita e trattata come una neoplasia secondaria e perciò ad alto rischio. ( Xagena2010 )
Valent P et al, Blood 2010; 116: 5812-5817
Emo2010
