Il sovraccarico di ferro nella beta-talassemia major si traduce in genere in cardiomiopatia ferro-indotta, malattie del fegato e complicanze endocrine.
E’ stata esaminata l'incidenza e la progressione delle malattie endocrine ( ipotiroidismo, diabete mellito, ipoparatiroidismo, ipogonadismo ), la crescita e il ritardo puberale, e le malattie del metabolismo osseo durante la terapia chelante a lungo termine con Deferasirox ( Exjade ) in un ambito di pratica clinica.
E’ stato riportato uno studio multicentrico di coorte retrospettivo su 86 pazienti dipendenti da trasfusione con beta-talassemia major trattati con Deferasirox una volta al giorno per una durata media di 6.5 anni, fino a 10 anni.
Non si sono verificati decessi o nuovi casi di ipotiroidismo o diabete mellito.
L'incidenza di nuove complicanze endocrine è stata del 7% ( P=0.338 per il cambiamento della prevalenza dal basale fino alla fine dello studio ) e ha compreso ipogonadismo ( n= 5 ) e ipoparatiroidismo ( n=1 ).
Tra i pazienti con ipotiroidismo o diabete al basale, non è stato osservato alcun cambiamento significativo nei parametri della tiroide o nel fabbisogno di insulina, rispettivamente.
La densità minerale ossea media della colonna vertebrale a livello lombare è aumentata in modo significativo ( P minore di 0.001 ) e il numero di pazienti con osteoporosi della colonna vertebrale lombare è diminuito significativamente ( P=0.022 ), a prescindere dalla terapia con bifosfonati, dalla terapia ormonale sostitutiva e dall’integrazione con Calcio o Vitamina-D.
Non ci sono state differenze significative nel numero di pazienti pediatrici al di sotto del 5° percentile in altezza tra il basale e il completamento dello studio.
Sono avvenute 6 gravidanze con successo, e 4 di queste sono state spontanee senza stimolazione ovarica.
Questo è stato il primo studio che ha valutato la funzione endocrina durante la più recente terapia chelante orale con Deferasirox.
Sono stati osservati un basso tasso di nuovi disordini endocrini e una stabilizzazione di quelli preesistenti in un ambito di pratica clinica. ( Xagena2014 )
Casale M et al, Am J Hematol 2014;89:1102-1106
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