Recenti studi multicentrici hanno chiarito le basi molecolari di vari tipi di malattia di von Willebrand, tutti causati dalla carenza e/o dall’anomalia del fattore di von Willebrand. Questi studi hanno mostrato un concetto fisiopatologico unificante.
La diagnosi di malattia di von Willebrand resta difficile perché il suo fenotipo clinico e di laboratorio è molto eterogeneo e può sovrapporsi ai soggetti sani. Rigorosi criteri sono quindi necessari per una diagnosi clinicamente utile.
Uno studio ha cercato di delineare un approccio pratico per la diagnosi e il trattamento di questa patologia. L’approccio si è basato sull’importanza critica di una storia di sanguinamento standardizzato che è stata condensata in un punteggio finale di sanguinamento e in alcuni test di laboratorio ampiamente disponibili, come l'attività del cofattore Ristocetina, dell’antigene VWF e del fattore VIII.
Questo approccio potrebbe essere utile ad individuare quei soggetti che probabilmente trarranno beneficio da una diagnosi di malattia di von Willebrand. Il passo successivo prevede l'esecuzione di un processo di infusione di Desmopressina ( Emosint ) in tutti i pazienti che non riescono a mostrare una maggiore reattività alla Ristocetina. ( Xagena2009 )
Rodeghiero et al, Blood 2009; 114: 1158-1165
Emo2009 Farma2009
