La policitemia vera e la trombocitemia essenziale sono neoplasie mieloproliferative, caratterizzate principalmente da eritrocitosi e trombocitosi, rispettivamente.
Altre caratteristiche della malattia comprendono leucocitosi, splenomegalia, complicazioni tromboemorragiche, disturbi vasomotori, prurito e un piccolo rischio di progressione della malattia a leucemia mieloide acuta o mielofibrosi.
Quasi tutti i pazienti con policitemia vera sono portatori di una mutazione JAK2.
Quando si sospetta policitemia vera, la presenza di una mutazione JAK2 indica con alta probabilità la diagnosi, mentre la sua assenza, combinata con normale o aumentato livello sierico di eritropoietina, esclude la diagnosi.
La diagnosi differenziale di trombocitemia essenziale dovrebbe includere trombocitosi reattiva, leucemia mieloide cronica, mielofibrosi prefibrotica e RARS-T ( anemia refrattaria con sideroblasti ad anello associata a marcata trombocitosi ).
Una mutazione JAK2 si trova nel 50-70% dei pazienti con trombocitemia essenziale, mielofibrosi o RARS-T ed è in grado di distinguere la trombocitosi reattiva da quella clonale.
La stratificazione del rischio attuale nella policitemia vera e trombocitemia essenziale ha l’obiettivo di stimare la probabilità di complicanze trombotiche: l’alto rischio è definito dalla presenza di una età maggiore di 60 anni o di una storia di trombosi; il basso rischio è definito dalla assenza di entrambi questi due fattori di rischio.
Dati recenti considerano JAK2 V617F e fattori di rischio cardiovascolare come fattori di rischio per la trombosi.
La presenza di trombocitosi estrema ( conta piastrinica maggiore di 1.000 x 10(9)/l ) potrebbe essere associata a sindrome di von Willebrand acquisita ( AVWS ) e, di conseguenza, a rischio di sanguinamento.
I fattori di rischio per una ridotta sopravvivenza sia nella policitemia vera sia nella trombocitemia essenziale includono età avanzata, leucocitosi e storia di trombosi.
La sopravvivenza è quasi normale nella trombocitemia essenziale e ragionevolmente lunga nella policitemia vera.
Il rischio a 10 anni di trasformazione leucemica / fibrotica è inferiore a 1% / 1% nella trombocitemia essenziale e inferiore a 3% / 10% nella policitemia vera. Per contro, il rischio di trombosi supera il 20%.
L'obiettivo principale della terapia è quindi quello di prevenire le complicanze tromboemorragiche.
In pazienti a basso rischio, questo obiettivo è raggiunto in modo efficace e sicuro tramite l'uso di basse dosi di Acido Acetilsalicilico ( Aspirina ) sia nella policitemia vera sia nella trombocitemia essenziale e con la flebotomia ( target ematocrito minore del 45% ) nella policitemia vera.
Nei pazienti ad alto rischio, è inoltre consigliato il trattamento con Idrossiurea ( Oncocarbide ), anche se non è obbligatorio nei pazienti più anziani, senza JAK2 V617F o fattori di rischio cardiovascolare.
Il trattamento con Busulfan ( Busilvex, Myleran ) o Interferone-alfa è in genere efficace in caso di fallimento del trattamento con Idrossiurea.
E’ consigliato uno screening per la sindrome di von Willebrand acquisita clinicamente significativa prima di somministrare Aspirina in presenza di trombocitosi estrema. ( Xagena2013 )
Tefferi A, Am J Hematol 2013; 88: 6: 507-516
Emo2013 Farma2013
