La malattia di von Willebrand di tipo 2B ( VWD2B ) è causata da una anomalia del fattore di von Willebrand ( VWF ) con una aumentata affinità per il recettore piastrinico glicoproteina Ib-alfa ( GPIb-alfa ) che potrebbe risultare in trombocitopenia da moderata a grave.
Sono stati valutati in uno studio la prevalenza e i predittori clinici e molecolari di trombocitopenia, in una coorte di 67 pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 2B provenienti da 38 famiglie non imparentate, caratterizzate da mutazioni nel fattore di von Willebrand.
La conta piastrinica, il volume piastrinico medio e le valutazioni morfologiche degli strisci di sangue sono stati ottenuti al basale e durante condizioni di stress fisiologico ( gravidanza ) o patologico ( infezioni, interventi chirurgici ).
La trombocitopenia è stata osservata nel 30% dei pazienti al basale, e nel 57% dopo condizioni di stress, mentre la conta piastrinica è risultata sempre normale nel 24% dei pazienti provenienti da 5 famiglie portatrici delle mutazioni P1266L/Q o R1308L.
Il valore del fattore di von Willebrand nella sua conformazione di legame a GPIb-alfa ( VWF-GPIb-alfa/BC ) è risultato più alto del normale in tutti i casi tranne i 16 senza trombocitopenia ( valori fino a 6 volte più alti rispetto ai controlli ).
Il rischio di sanguinamento è risultato più alto nei pazienti con trombocitopenia ( hazard ratio aggiustato, HR=4.57 ) e in quelli con il più alto terzile di punteggio di gravità del sanguinamento ( 5.66 ).
Secondo i risultati dello studio, la predizione di possibile trombocitopenia nella malattia di von Willebrand di tipo 2B mediante la misurazione di VWF-GPIb-alfa/BC è risultata importante, poiché una bassa conta piastrinica è un fattore di rischio indipendente per il sanguinamento. ( Xagena2009 )
Federici AB et al, Blood 2009; 113: 526-534
Emo2009
