La sindrome linfoproliferativa autoimmune rappresenta una disfunzione dei meccanismi di apoptosi che mantengono l'omeostasi dei linfociti, determinando l'accumulo di sostanza linfoide e la persistenza di cellule autoreattive, che spesso si manifestano durante l'infanzia con linfoadenopatia cronica non-maligna, epatosplenomegalia e citopenia ricorrente multilineare.
La citopenia in questi pazienti può essere il risultato del sequestro splenico così come di complicanze autoimmuni che si manifestano come anemia emolitica autoimmune, trombocitopenia immuno-mediata e neutropenia autoimmune.
Più di 300 famiglie con sindrome linfoproliferativa autoimmune ereditaria sono state descritte; circa 500 pazienti provenienti da queste famiglie sono stati studiati e seguiti in tutto il mondo nel corso di 20 anni.
Alcuni di questi pazienti con mutazioni FAS, a carico della porzione intracellulare della proteina FAS, avevano un aumentato rischio di linfoma a cellule B. ( Xagena2011 )
Rao VK Oliveira JB, Blood 2011; 118: 5741-5751
Emo2011
