L’emocromatosi, la più comune forma di malattia di sovraccarico di ferro, è un disordine ereditario, che comporta un elevato assorbimento ed immagazzinamento di ferro nel corpo umano.
Il ferro in eccesso, causa danni agli organi, specialmente al fegato, al cuore, al pancreas. Il ferro è un nutriente essenziale per l’organismo e si trova contenuto in molti organi e particolarmente nella carne rossa, nel pane e nei cereali.
Nell’organismo il ferro diventa parte dell’emoglobina, una molecola che lega l’ossigeno e lo porta ai tessuti.
Con il cibo si assorbe di norma circa l’1% del ferro contenuto.
Le persone affette da emocromatosi ne assorbono circa il 20%, e l’organismo non possiede alcun meccanismo per eliminare il ferro in eccesso.
Cause
L’emocromatosi è una malattia genetica, associata principalmente ad un difetto nel gene chiamato HFE, che regola la quantità di ferro assorbito con il cibo.
A causare l’emocromatosi sono due mutazioni: C282Y e H63D. L’alterazione si presenta già alla nascita, ma i sintomi si presentano nell’età adulta.
Per manifestarsi l’emocromatosi ha necessità che i geni mutati siano trasmessi da entrambi i genitori.
Una persona che eredita un solo gene difettivo è solo un portatore ( carrier) della malattia, ma senza che questa si manifesti. L’emocromatosi giovanile e quella neonatale non sono invece causate da un difetto del gene HFE e l’’origine è ancora sconosciuta.
Epidemiologia
Gli uomini presentano una maggiore probabilità ( circa 5 volte) di ammalarsi di emocromatosi rispetto alle donne. La malattia è molto diffusa ed interessa principalmente la gente del nord Europa.
Esordio
Il dolore articolare è il più comune disturbo delle persone affette da emocromatosi. Altri sintomi: senso di stanchezza, mancanza di energia, dolore addominale, perdita del desiderio sessuale e problemi cardiaci. La malattia t ende a presentarsi negli uomini all’età di 30-50 ani e nelle donne al di sopra dei 50 anni.
Tuttavia la malattia può decorrere anche senza sintomi.
Diagnosi
La diagnosi precoce è importante per evitare che il ferro in eccesso causi gravi problemi, quali: artrite, malattie epatiche, aritmie, insufficienza cardiaca congestizia, impotenza , menopausa precoce, danni al pancreas, disturbi tiroidei, danni alle ghiandole surrenali.
Terapia
Il primo intervento consiste nell’eliminare l’eccesso di ferro dall’organismo.
La terapia elettiva è il prelievo di sangue, riducendo in tal modo i livelli plasmatici di ferritina.
Dopo aver raggiungimento livelli non patologici di ferro, di instaura una terapia di mantenimento, che consiste nel prelievo di sangue ogni 1-4 mesi. Il salasso deve essere fatto per tutta la vita.
Diagnosi precoce
Poiché lo screening , cioè l’esecuzione del test per la saturazione della transferrina, per l’individuazione dell’emocromatosi non viene fatto di routine, è necessario individuare elementi che possano far pensare a questa malattia.
Dovrebbero essere sottoposti a screening i parenti dei soggetti trovati essere affetti dalla malattia, soprattutto quelli con dolori articolari, stanchezza continuata, elevati enzimi del fegato e con impotenza. ( Xagena2001 )
