RAS è un oncogene frequentemente mutato nei tumori umani. Le mutazioni RAS sono state riportate nel 10-15% dei casi di leucemia mieloide acuta, ma sembrano essere meno frequenti tra i pazienti con sindrome mielodisplastica.
Tuttavia, l'impatto delle mutazioni RAS nei pazienti con sindrome mielodisplastica non è ben definito.
È stato condotto uno studio retrospettivo che ha riguardato 1.067 pazienti con sindrome mielodisplastica di nuova diagnosi, per i quali era disponibile una analisi mutazionale di RAS.
Nel complesso, il 4% dei pazienti era portatore di alleli mutanti di RAS.
I pazienti con mutazioni RAS avevano una conta leucocitaria superiore, nonché un numero superiore di blasti nel midollo osseo, rispetto ai pazienti portatori di RAS wild-type.
Tuttavia, non sono state osservate differenze tra i due gruppi per quanto riguarda il rischio di trasformazione della leucemia mieloide acuta ( 9% vs 7% ) e la sopravvivenza globale ( 395 giorni vs 500 giorni, P=0.057 ).
In sintesi, le mutazioni RAS sono infrequenti nei pazienti con sindrome mielodisplastica e non sembrano avere un impatto negativo sul loro esito. ( Xagena2013 )
Al-Kali A et al, Am J Hematol 2013; 88: 5: 365-369
Emo2013
