Tra il 1967 e il 2017, 361 pazienti con neoplasie mieloproliferative ( MPN ), di età inferiore o uguale a 40 anni, sono stati osservati presso un unico Centro, costituendo il 12% di tutti i pazienti con neoplasie mieloproliferative ( n=3.023 ) osservati durante lo stesso periodo di tempo; l'incidenza di malattia specifica è stato del 12% nella policitemia vera ( PV: n=79 ), del 20% nella trombocitemia essenziale ( ET; n=219 ) e del 5% nella mielofibrosi primaria ( PMF; n=63 ).
Rispetto alle loro controparti più anziane, i pazienti più giovani presentavano con maggiore probabilità una malattia a basso rischio ( P minore di 0.001 ) e mostravano preponderanza femminile nella trombocitemia essenziale ( P=0.04 ), minore incidenza di eventi arteriosi complessivi ( P minore di 0.001 ) e maggiore incidenza di trombosi venosa in policitemia vera ( P=0.01 ).
I pazienti più giovani erano anche più propensi a esprimere mutazioni di CALR in trombocitemia essenziale e PMF, cariotipo normale in policitemia vera e mielofibrosi primaria, e minore incidenza di mutazioni ad alto rischio molecolare in mielofibrosi primaria ( P significativo in tutti i casi ).
Durante un follow-up mediano di 11.3, 13 e 7.1 anni per policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria, le trasformazioni leucemiche sono state documentate rispettivamente nel 4%, 2% e 10% dei pazienti ( valori P 0.1-0.9 ) mentre l’incidenza di progressione fibrotica in policitemia vera ( 22% ) e trombocitemia essenziale ( 16% ) è stata prevista più elevata nei pazienti giovani, a causa della loro sopravvivenza più lunga ( P minore di 0.001 ).
La sopravvivenza mediana nei pazienti giovani è stata di 37 anni per policitemia vera, 35 per trombocitemia essenziale e 20 per mielofibrosi primaria; i valori corrispondenti erano 22, 22 e 8 anni per età comprese tra 41 e 60 anni e 10, 11 e 3 anni per età superiori a 60 anni ( P minore di 0.001 ).
I pazienti giovani con neoplasie mieloproliferative comprendono un unico sottogruppo di malattia definito da un contesto citogenetico e mutazionale a rischio attenuato, e una sopravvivenza considerevolmente più lunga rispetto alle loro controparti più anziane, che richiede considerazione durante l’assistenza al paziente. ( Xagena2018 )
Szuber N et al, Am J Hematol 2018; 93: 1474-1484
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