I pazienti pediatrici con immunodeficienza combinata grave ( SCID, severe combined immunodeficiency ) rappresentano delle emergenze mediche.
In assenza di un donatore di cellule staminali emopoietiche ( HSC ) HLA-identico, il trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente ( MMRDT ) o il trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo ( UCBT ) sono le opzioni di trattamento valutabili.
Per aiutare i Centri per i trapianti a scegliere la migliore opzione terapeutica, sono stati confrontati retrospettivamente i risultati dopo 175 trapianti da donatore consanguineo non-corrispondente e 74 trapianti di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo in pazienti con immunodeficienza combinata grave o sindrome di Omenn.
Il follow-up è stato di 83 mesi e 58 mesi per il trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo e per il trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente, rispettivamente.
La maggior parte dei riceventi il trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo ha avuto un regime di condizionamento mieloablativo; la maggior parte dei riceventi trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente non lo ha avuto.
I riceventi il trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo hanno presentato una maggiore frequenza di chimerismo completo del donatore ( P=0.04 ), e un più veloce recupero totale della conta dei linfociti ( P=0.04 ) senza alcuna significatività statistica rispetto al regime preparatorio che hanno ricevuto.
I gruppi di trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente e trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo non hanno mostrato differenze in termini di attecchimento delle cellule T, recupero delle cellule CD4+ e CD3+, mentre la terapia sostitutiva con immunoglobuline è stata interrotta precocemente dopo trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo ( P corretto=0.02 ).
C'è stata una tendenza verso una maggiore incidenza di GVHD ( graft versus host disease ) acuta di grado II-IV ( P=0.06 ) e maggiore GVHD cronica ( P=0.03 ) dopo trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo.
I tassi di sopravvivenza globale a 5 anni sono stati del 62% dopo trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente e del 57% dopo trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo.
Per i bambini con immunodeficienza combinata grave senza un fratello donatore HLA-identico, sia il trapianto di cellule del cordone ombelicale da donatore non-consanguineo che il trapianto da donatore consanguineo non-corrispondente rappresentano fonti disponibili di cellule staminali emopoietiche per il trapianto con esiti molto simili. ( Xagena2012 )
Fernandes JF et al, Blood 2012; 119: 2949-2955
Emo2012
